孤独症又称自闭症，关于其本质障碍，美国精神疾病分类与诊断标准的最新版本--DSM-5
定义为社交沟通和重复性行为。
在早期的时候，大部分人认为是由于语言发育障碍的原因，所以一些患有孤独症的儿童和成人才会出现孤独症特征的一些行为。后期慢慢的发现，一些患有孤独症的儿童和成人就算有了语言功能，包括能够很好使用语言和手势的，孤独症的特征行为依旧存在。
 
后来经过来自家长们的回忆叙述，在患有孤独症孩子身上，在其婴儿期，就缺少对母亲和周围人的关注，而普通婴儿出生第一年，就会和人有眼神对视，并且对母亲和养育者的声音感兴趣，会通过躯体的动作和发出一些声响去吸引周遭人的关注和互动。第二年，普通婴幼儿就会开始“假象游戏”，比如会把娃娃当作自己的孩子，去照顾他，为她穿衣，吃饭等。这是一个很重要的社会交往技能，为之后融入社会起到很关键的作用；因为孩子会“假象游戏”，才能站在他人角度去思考问题，才能明白其他人的想法是和自己不一样的，为后期理解社会交往规则做铺垫。
 
这些都是随着孩子的发展，与生俱来的本能，但是在孤独症的孩子身上就很难看到这些，因为人类本身的沟通就很复杂，让他们去理解社会交往规则，再去使用社会交往工具，实在是一件很难的事情。
 
人类是复杂的，他们的语言、肢体以及行为都是变化无常的，代表着不同的意思，所以对于孤独症的孩子来说，社交沟通是一件特别难的事，也是自闭症本质性障碍。
 
自闭症患者他们无法将一些事情赋予不同程度的情感意义，不能够表达出自己的情感；不能够将现在发生的事情和之前发生的事情做出一个联系，无法总结经验；无法预测将要发生的事情；不能将时间和空间结合在一起；他们会对某些看上去毫无意义或者微不足道的事物或经历表现出特别的迷恋，他们对既定的事件不容发生改变，会持续的有些怪异刻板的重复性行为，当然这也是他们的本质障碍。
 
经过一些孤独症患者的实例总结，目前认为孤独症障碍主要存在于社会互动、沟通和兴趣这三方面，虽然每个个体不一样，差异也都不一样，但基本都是这“三合一”的方面以及一些重复性的行为。
 
虽然目前没有任何医疗测试工具能够直接测量孤独症的本质，但是通过“三合一”的方面，我们也能够判断孩子的一些情况，为后期的行为干预做计划。